正常人会染色体微重复的多吗在线

作者:检测通     发表时间:2023-03-04 21:22:01   浏览次数:199



问:基因微重复,很多人基因微重复,正常人基因会微重复吗
  1. 答:微缺失微重复综合征,是由于基因组上染色体片段的缺失或重复(可能涉及多个基因)引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失,其次为重复。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化,主要的症状为智力低下、发育迟缓、及伴有先天性心脏病等。染色体微缺失微重复基因检测是通过对染色体全基因组进行测序,获得信息,结合生物信息学分析,能够提供染色体数目异常检测,并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测 。
问:染色体微重复为多态是什么意思
  1. 答:染色体多态:指在正常健康人群中,存在着各种染色体的恒定的微小变异,包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是符合进化动力学的按照孟德尔方式遗传的,通常没有明显的表现效应和病理学意义,称为染色体多态。
    通常指D/G组染色体随体区变异(主要包括随体区增大,双随体)以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等,传统观点认为上述变异不会引起表型效应。但现在越来越多的学者分析发现这种多态性有临床效应,与一些疾病有联系。
    扩展资料:
    染色体多态性的产生:
    用分子生物学的术语来定义,遗传多态性就是一种孟德尔单基因性状,在同一正常群体中的同一基因位点上具有多种等位基因引起,并在环境影响下,由此导致生物机体遗传结构所产生的多种物理表现和可见性状。
    自然选择是造成遗传多态性的主要原因。多态现象的遗传机制的研究有助于对生物进化过程的了解。影响遗传多态性的因素很多,主要可以分为自然因素和人为因素。
    参考资料来源:
问:宝宝22q11.23染色体微重复会怎样
  1. 答:人类染色体为23对,共46条。46XN代表正常的染色体数目,N代表X或Y,因为国家规定不得透露胎儿性别,故用N代替。16qh+代表16号常染色体长臂次缢痕增加。正常人群的各个染色体的形态基本上是保持恒定的,但也有少数染色体有微小的变异,这种变异一般无临床意义。其中,16号染色体次缢痕加宽,较为常见。毋须担心。

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